Syndrom Klienfelter berlaku apabila seseorang lelaki dilahirkan dengan mempunyai kromosom X yang terlebih. Kromosom bagi lelaki yang normal adalah XY. Namun bagi mereka yang mengalami Syndrom Klienfelter, mereka mempunyai kromosom XXY.
Kromosom adalah kandungan genetik yang dijumpai dalam setiap sel. Terdapat dua jenis kromosom iaitu kromosom autosom dan kromosom seks. Kromosom seks akan menentukan jantina seseorang bayi. Bayi perempuan yang normal mempunyai 2 kromosom X (XX). Bayi lelaki yang normal mempunyai satu kromosom X dan satu kromoson Y (XY). Namun bagi mereka yang mempunyai Syndrom Klienfelter, mereka mempunyai kromosom XXY. Mereka yang mempunyai Syndrom Klienfelter ini adalah lelaki.
Syndrom Klienfelter melibatkan 1 dari 660 lelaki.
Apakah tanda Syndrom Klienfelter?
Syndrom Klienfelter selalunya tidak mempunyai sebarang tanda atau gejala yang mudah untuk dikenal pasti di waktu awal kelahiran. Tanda ini juga mungkin tidak dapat dikenal pasti apabila mereka sudah dewasa. Hakikatnya, ramai lelaki tidak tahu mereka mempunyai Syndrom Klienfelter.
Namun begitu, antara tanda Syndrom Klienfelter yang boleh dikenal pasti termasuklah:-
- Mempunyai perkembangan yang lambat dari kebanyakkan bayi dan kanak-kanak kecil yang sebaya dengan mereka. Lebih pasif dan pendiam.
- Di usia kanak- kanak, bersifat pemalu dan mempunyai keyakinan diri yang rendah. Mempunyai masalah dalam memberi tumpuan pada pembelajaran di sekolah, disleksia, mempunyai masalah untuk berkawan dan tidak dapat meluahkan perasaan dengan mudah.
- Di alam remaja – mempunyai ketinggian yang lebih jika dibandingkan dengan ahli keluarga yang lain, mempunyai kurang bulu atau mengambil masa dengan lebih lama untuk tumbuh, zakar dan testis yang kecil.
- Sesetengah dari mereka mempunyai payudara.
- Di usia dewasa – mempunyai masalah kesuburan. Mempunyai nafsu seks yang rendah.
Kebanyakkan lelaki yang mempunyai Syndrom Klienfelter tidak mempunyai sebarang isu kesihatan dan menjalani kehidupan mereka seperti biasa. Isu kesuburan adalah isu utama mereka.
Namun begitu, lelaki yang mempunyai Syndrom Klienfelter mempunyai risiko yang lebih untuk memperolehi:
- Penyakit Kencing Manis
- Tulang yang rapuh (Osteoporosis)
- Penyakit jantung dan darah tinggi
- Darah beku
- Mempunyai kalenjar thyroid yang tidak atau sub-aktif
- Penyakit system imun
- Kemurungan dan kebimbangan (anxiety).
- Kecerdikan dan kecerdasan pemikiran yang terganggu.
- Kanser payudara – jarang berlaku
Kromosom X yang berlebihan ini mengganggu perkembangan telur zakar di mana ianya akan menyebabkan kurangnya hormone testosterone dihasilkan.
Syndrom Klienfelter ini tidak diwarisi dari satu generasi ke generasi yang lain. Ianya berlaku apabila samada telur dari ibu atau sperma dari ayah mempunyai extra kromosom X. Oleh itu apabila persenyawaan berlaku, embrio tersebut mempunyai XXY kromosom dan bukan XY.
Kebarangkalian bagi telur atau sperma mempunyai extra kromosm X berlaku secara rawak. Sekiranya pasangan mempunyai anak yang mempunyai Syndrom Klienfelter, kebarangkalian untuk syndrom ini terjadi semula adalah rendah.
Namun begitu, risiko untuk mempunyai anak lelaki yang mempunyai Syndrom Klienfelter bertambah apabila seseorang wanita berusia melebihi 35 tahun.
Ujian yang dilakukan bagi mengenal pasti Syndrom Klienfelter
Kebanyakkan kes Syndrom Klienfelter ini ditemui apabila pasangan datang untuk mendapat rawatan kesuburan. Ujian air mani menunjukkan bacaan sperma yang rendah atau tiada sperma ditemui di dalam sampel air mani yang diberikan. Ujian darah untuk status kromosom juga boleh dilakukan. Ujian ini selalunya mengambil beberapa minggu untuk mendapat keputusan.
Rawatan bagi Sindrom Klienfelter
Malangnya, tiada rawatan untuk menyembuhkan seseorang itu dari Syndrom Klienfelter. Namun begitu terdapat beberapa langkah yang boleh diambil bagi mengurangkan risiko yang berkait rapat dengan Sindrom Klienfelter ini.
Rawatan dan bantuan awal yang boleh diberikan termasuklah:
- Bagi bayi, kanak- kanak kecil – bantuan pakar pertuturan, fisioterapi, bantuan pembelajaran atau sokongan boleh diberikan.
- Pembedahan bagi membuang tisu payudara
Rawatan kesuburang yang boleh diberikan termasuklah:
- Rawatan kesuburan boleh diberikan pada mereka yang inginkan cahaya mata. Ini termasuklah rawatan IVF/ICSI. Sesetengah lelaki yang mempunyai syndrome Klienfelter ini perlu melalui pembedahan kecil bagi membolehkan sperma diambil.
- Faktor umur adalah faktor utama untuk memperolehi peratusan kejayaan rawatan kesuburan yang diberikan. Ini adalah kerana, penghasilan sperma merosot mengikut usia. Begitu juga saiz testis akan mengecil mengikut umur. Rawatan kesuburan akan mempunyai peratus yang lebih tinggi jika diberikan pada usia 20- 30 tahun. Namun rawatan ini dianggap mempunyai kadar kejayaan yang amat rendah jika dilakukan pada lelaki yang berumur 40 tahun ke atas.
- Memberikan supplemen hormon testosterone kepada mereka yang mempunyai paras hormon yang rendah dan tidak memerlukan rawatan kesuburan. Terdapat pelbagai bentuk persiapan bagi hormon testesteron ini termasuklah dalam bentuk gel ataupun suntikan. Hormon testosteron ini boleh diberikan setelah akhil baligh. Ianya dapat membantu pertukaran suara, bulu di muka, menggalakkan pertumbuhan otot dan membantu membina tahap tenaga. Ianya juga membantu mengurangkan risiko kemurungan, memperbaiki keyakinan diri dan rangsangan seks.
Setiap individu yang mempunyai syndrom Klienferter adalah berbeza, sila dapatkan nasihat pakar fertiliti bagi menentukan pelan rawatan yang sesuai dengan situasi dan keadaan.
Usia adalah faktor utama dalam menentukan kejayaan rawatan kesuburan bagi mereka yang mempunyai Syndrom Klienfelter.