Talasemia adalah sejenis penyakit keturunan. Ianya terjadi apabila gen yang membentuk haemoglobin tidak normal. Haemoglobin adalah sejenis protein di dalam darah merah yang fungsi utamanya membawa oksigen kepada sel- sel badan.
Mereka yang mempunyai talasemia mempunyai bilangan haemoglobin yang sedikit. Maka pengangkutan oksigen ke seluruh badan akan terjejas. Di Malaysia, Talasemia adalah salah satu penyakit keturunan yang kerap berlaku. Dianggarkan antara 1 dalam 15 mengalami Talasemia di Malaysia.
Terdapat pelbagai jenis talasemia. Iaitu alfa dan beta, minor dan major. Talasemia beta major adalah jenis yang paling serius. Jenis lain termasuk beta talasemia intermedia, alpha talasemia major dan hemoglobin H.
Seseorang itu boleh juga menjadi “pembawa” talasemia (thalassaemia carrier), juga dikenali sebagai thalassaemia trait. Menjadi pembawa beta talasemia secara amnya tidak akan menimbulkan masalah kesihatan kepada anda, tetapi berisiko untuk mewarisinya kepada keturanan dan mempunyai anak yang mengalami talasemia.
Dianggarkan antara 1 dalam 15 mengalami Talasemia di Malaysia..
Gejala talasemia
- Anemia – keletihan teruk, kelemahan, sesak nafas, berdebar-debar, berdebar-debar atau degupan jantung tidak teratur (berdebar-debar) dan kulit pucat disebabkan oleh kekurangan hemoglobin
- Terlalu banyak zat besi dalam badan – ini disebabkan oleh pemindahan darah secara berkala yang digunakan untuk merawat anemia. Zat besi terkumpul pada jantung, hati dan organ lain.
- Sebilangan kanak- kanak juga mengalami pertumbuhan yang lambat, tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis), dan masalah kesuburan kelak.
Pemeriksaan dan ujian untuk talasemia
Talasemia boleh disaring dengan melakukan ujian darah. Ianya sering dikesan semasa mengandung atau tidak lama selepas kelahiran.
Rawatan untuk talasemia
Pesakit yang menghidap talasemia major atau jenis talasemia lain yang serius akan memerlukan rawatan pakar sepanjang hayat mereka.
Rawatan utama adalah:
- Pemindahan darah – pemindahan darah secara berkala merawat dan mencegah anemia; dalam kes yang teruk ini diperlukan sekitar sebulan sekali
- Terapi khelasi – rawatan membuang lebihan zat besi yang terkumpul akibat pemindahan darah yang kerap
Satu-satunya rawatan yang boleh penyembuh talasemia adalah pemindahan sel atau sumsum tulang (bone marrow transplant), tetapi ini tidak sering dilakukan kerana risiko yang terlibat.
1 dari 4 anak dilahirkan mengalami talasemia major
Pembawa talasemia
Bagi pesakit talasemia major, kedua- dua gen mereka adalah gen talasemia. Pembawa talasemia adalah seseorang yang mempunyai 1 gen talasemia dan satu lagi adalah gen normal. Pembawa talasemia secara amnya adalah sihat. Mereka mungkin mendapat anemia ringan akibat paras haemoglobin yang kurang.
Memiliki cahaya mata
Pembawa talasemia berisiko mempunyai anak yang mengalami talasemia major jika pasangan juga seorang pembawa atau menghidap talasemia major. Maka adalah dinasihatkan supaya pasangan diuji.
Sekiranya seseorang dan pasangannya adalah pembawa, terdapat
- 1 dari 4 anak tidak mengalami talasemia ataupun menjadi pembawa
- 1 dalam 2 anak akan menjadi pembawa talasemia
- 1 dari 4 anak dilahirkan mengalami talasemia major
Sekiranya kedua- dua pasangan adalah pembawa dan merancang untuk mengandung, berbincanglah dengan doktor anda untuk mendapatkan rujukan kepada kaunselor genetik, yang dapat menjelaskan risiko kepada anak-anak dan pilihan rawatan.
Antara pilihan rawatan mencegah untuk talasemia diwarisi termasuklah melakukan persenyawaan in vitro (IVF) dan diagnosis genetik pra-implantasi (PGD). Dalam kaedah ini, embrio yang terhasil dari IVF akan diuji kandungan genetiknya. Embrio yang bebas dari gen talasemia, ataupun yang mempunyai talaemia minor atau major dapat dikesan. Embrio yang bebas talasemia akan dipilih untuk diletakkan semula ke dalam rahim.
Ini adalah contoh di mana IVF dan PGD digunakan selain dari merawat ketidaksuburan. Ia boleh mencegah penyakit keturunan diwarisi..
Dengan teknik IVF + PGD ini, keturunan akan bebas sepenuhnya dari risiko samada talasemia major atau pun risiko menjadi pembawa, talasemia minor.